该系列丛书瞄准临床诊疗的难点、痛点，重点聚焦基因治疗等前沿创新技术，促进转化医学的研究。设计思路按成人诊疗子系列、儿童诊疗子系列、转化医学研究子系列推进，从成人、儿童不同的视角解读罕见病，从临床医生、科研工作者的维度勾画罕见病的治疗模式，收纳中国优秀学者在罕见病领域的原创性的学术成果与诊疗经验，可填补国内外在罕见病领域从基础研究到临床诊疗贯穿一线的系列专著的空白，传播中国经验，在面向人民生命健康、加快发展新质生产力方面做出贡献，为今后的罕见病研究者提供参考依据，对推动中国罕见病的临床诊疗和基础研究的发展，以及世界科技强国的建设方面起到积极的促进作用。